1月11日,湖南怀化一名98年女孩陈静雯因拍摄短视频受到媒体关注,相关话题登上微博热搜榜。陈静雯去年3月确诊渐冻症,身体状况迅速恶化。12月底她突然呼吸困难住进了ICU,刚从ICU出来,稍微清醒一点,她就开始制作视频。
渐冻症的医学名称是肌萎缩侧索硬化症(简称ALS),是一种罕见且进行性的神经系统疾病。这种疾病影响运动神经元,这些神经元负责从大脑和脊髓向肌肉传递指令。随着神经元逐渐退化,会导致肌肉萎缩、无力甚至瘫痪。患者逐渐失去行动能力,因此被称为“渐冻人”。
渐冻症的病因尚未完全明确,研究表明可能与特定基因突变有关,如SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS等基因。这些基因可能会影响细胞内的蛋白质代谢、氧化应激防御和RNA代谢。
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